혹시 "몸이 서서히 돌처럼 굳어간다"는 이야기를 들어본 적이 있나요? 이게 단순한 비유가 아니라 실제로 존재하는 병이라면 믿어지시나요? 섬유형성 이형성 진행증(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)은 근육, 힘줄, 인대 같은 연조직이 시간이 지나면서 점점 뼈로 변하는 극도로 희귀한 유전 질환입니다. 세계적으로 약 1~200만 명 중 한 명꼴로 발생하며, 현재까지 알려진 환자는 전 세계적으로 1000명 정도입니다. 이 병을 가진 사람들은 시간이 지날수록 관절이 굳어가고, 결국 신체가 움직일 수 없을 정도로 뼈로 뒤덮이게 됩니다. 안타깝게도 완치 방법은 아직 없습니다. 하지만 최근 유전자 치료와 신약 개발 연구가 활발하게 진행되고 있어 희망이 조금씩 보이고 있습니다. 오늘은 원인, 증상, 예방 및 치료법에 대해 알아보도록 하겠습니다.
원인
이 병의 원인은 유전자 돌연변이에 있습니다. 우리 몸은 뼈를 형성하고 관리하는 특정 신호를 가지고 있는데, FOP 환자의 경우 ACVR1 유전자라는 특정 유전자가 변이를 일으켜 뼈가 형성되지 않아야 할 곳에서도 자라게 만듭니다.
보통 사람들은 다치면 피부나 근육이 회복되지만, FOP 환자는 상처 부위가 회복되는 과정에서 뼈가 자라게 됩니다. 작은 타박상이나 수술, 심지어 주사 한 방도 몸에서 "새로운 뼈를 만들어야 한다"라고 잘못 인식할 수 있어 매우 조심해야 합니다.
증상
이 병은 태어날 때부터 그 징후가 보입니다.
대부분의 FOP 환자는 태어날 때부터 엄지발가락이 짧고 비정상적으로 구부러져 있습니다.
하지만 그 외에는 신체적으로 큰 이상이 없어 부모들도 병을 쉽게 알아차리지 못합니다.
보통 5세 이하에서부터 목, 어깨, 등에서 이상한 부종(부어오름)이 나타나기 시작합니다.
이 부종은 시간이 지나면서 단단한 뼈로 변해, 점점 움직임을 어렵게 만듭니다.
이후 점차 팔, 다리, 척추, 턱까지 굳어가면서 병이 진행됩니다.
한 번 뼈로 변한 부위는 다시 되돌릴 수 없기 때문에, 환자들은 시간이 지나면서 움직일 수 있는 범위가 점점 줄어듭니다. 심할 경우, 턱이 굳어 음식을 씹을 수도 없고, 갈비뼈가 확장되지 않아 호흡이 어려워질 수도 있습니다.
어떤 것들이 병을 악화시킬까?
FOP는 가만히 있어도 진행되는 병이지만, 특정 요인들이 병의 진행을 더욱 빠르게 할 수 있습니다.
1) 작은 부상조차 위험하다
넘어지거나 다치면 신체가 그 부위를 "고쳐야 한다"라고 판단하는데, FOP 환자의 경우 이 과정에서 연조직이 뼈로 변해버립니다. 단순한 타박상조차 병을 심각하게 악화시킬 수 있어, 환자들은 매우 조심스럽게 생활해야 합니다.
2) 주사나 수술도 금물
근육 주사를 맞거나 조직 생검(조직 일부를 떼어 검사하는 것) 같은 의료 처치가 오히려 병을 악화시킬 수 있습니다.
감기 예방접종도 반드시 근육 주사가 아닌 피하주사로 맞아야 합니다.
3) 감염도 위험 요소
바이러스 감염으로 인해 몸에서 염증 반응이 발생하면, 병이 더 빠르게 진행될 가능성이 있습니다.
따라서 감기나 독감 예방이 필수이며, 면역력을 잘 유지하는 것이 중요합니다.
치료법
현재까지 FOP를 완전히 치료할 방법은 없습니다. 하지만 병의 진행을 늦추거나 증상을 완화할 수 있는 몇 가지 방법이 연구 중입니다.
1) 약물 치료
스테로이드: 갑자기 심한 염증이 발생할 때 사용하면 부기를 줄이고 통증을 완화할 수 있습니다.
소염제(NSAIDs): 지속적인 염증과 통증을 조절하는 데 도움을 줍니다.
2) 생활 관리
넘어지지 않도록 주의 (집 안에서도 장애물이 없도록 정리)
불필요한 의료 처치 피하기 (근육 주사나 불필요한 수술 금지)
부드러운 운동과 스트레칭 (무리한 운동은 오히려 상태를 악화시킬 수 있음) 3) 신약 연구 진행 중
최근 유전자 치료와 신호 억제제를 이용한 신약 개발이 활발하게 이루어지고 있습니다. 아직 실험 단계이지만, 미래에는 병의 진행을 막거나 되돌릴 수 있는 치료법이 나올 가능성이 큽니다.
환자들은 어떻게 살아갈까?
FOP 환자들은 일상생활에서 많은 제약을 받습니다. 단순히 걷거나 앉는 것조차 어려워지고, 심한 경우 침대에서만 생활해야 할 수도 있습니다. 하지만 그럼에도 불구하고, 많은 환자들이 적극적인 삶을 살아가고 있으며, 연구가 계속 진행되면서 희망이 커지고 있습니다. 전 세계적으로 FOP 환자들과 가족들을 위한 지원 단체들이 활동 중이며, 연구자들도 이 희귀병을 해결하기 위해 꾸준히 노력하고 있습니다.
결론
FOP는 극도로 희귀하고, 치료법이 없는 무서운 병이지만, 최근 의학 발전으로 인해 점점 더 많은 연구가 이루어지고 있습니다. 과거에는 치료 불가능한 병으로 여겨졌지만, 현재는 진행을 늦추는 방법이 연구되고 있으며, 유전자 치료까지 시도되고 있습니다. 이 병을 앓고 있는 사람들에게 중요한 것은 최대한 다치지 않도록 예방하고, 생활 속에서 관리하는 것입니다. 그리고 앞으로 연구가 더 발전하면, 이 병을 극복할 날이 올 수도 있습니다.